Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια (ΔΜΚ) είναι μία βασική μυοκαρδιακή πάθηση χαρακτηριζόμενη από διάταση και συστολική δυσλειτουργία της αριστερής ή αμφότερων των κοιλιών σε απουσία αιμοδυναμικής επιβάρυνσης ή πάθησης των στεφανιαίων αγγείων που μπορεί να είναι η αιτία αυτής της μυοκαρδιακής δυσλειτουργίας.
Η φυσική ιστορία της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας έχει βελτιωθεί την τελευταία δεκαετία με μία ετήσια επίπτωση μείζονων καρδιακών συμβαμάτων λιγότερο από 2%, επιβίωση ελεύθερη από μεταμόσχευση καρδιάς στα 8 χρόνια περισσότερη από 85% και επίπτωση αιφνιδίου καρδιακού θανάτου λιγότερο από 0,5%.Παρόλο που στοιχεία από αυτές τις έρευνες έδειξαν μία σημαντική μείωση στην επίπτωση, στοιχεία από πρόσφατες κλινικές μελέτες και ιδίως η DANISH TRIAL έδειξαν έλλειψη οφέλους όσον αφορά τη θνητότητα με ένα αυξανόμενο βαθμό επιπλοκών .
Aυτές οι μελέτες επιβεβαίωσαν ότι η διαστρωμάτωση κινδύνου στη διατατική μυοκαρδιοπάθεια είναι ανεπαρκής και χρειάζεται αναθεώρηση. Ο κύριος λόγος είναι ότι η διατατική μυοκαρδιοπάθεια είναι εξαιρετικά ετερογενής νόσος και η πρωταρχική αιτία είναι γενετική σε ποσοστό 20-50% όλων των περιπτώσεων.
Ένα ποσοστό των ασθενών με οικογενή διατατική μυοκαρδιοπάθεια παρουσιάζει υψηλό αρρυθμιολογικό προφίλ που υπερβαίνει το βαθμό των μορφολογικών ανωμαλιών και της συστολικής δυσλειτουργίας . Αυτοί είναι οι ασθενείς με αρρυθμιογόνο διατατική μυοκαρδιοπάθεια (ΑΔΜΚ) που προσέρχονται με αρρυθμιολογική και όχι συμπτωματολογία καρδιακής ανεπάρκειας και βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Τα γονίδια των LMNA,SCN5A,FLNC,TTN,RBM20,DSP,DES,PLN είναι τα κυρίως υπεύθυνα για την αρρυθμιογόνο διατατική μυοκαρδιοπάθεια.
Πρόσφατα η καρδιολογική αρρυθμιολογική εταιρεία Heart Rhythm Society (HRS) καθιέρωσε ένα διευρυμένο ορισμό για την αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια (ACM) ως η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιακή διαταραχή που δεν εξηγείται από ισχαιμική, υπερτασική ή βαλβιδική πάθηση. H ACM ενσωματώνει ένα ευρύ πλέγμα συστηματικών (σαρκοείδωση, αμυλοείδωση), φλεγμονωδών (μυοκαρδίτιδα), μολυσματικών (νόσος Chagas) και γενετικών διαταραχών (αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς ή της αριστερής κοιλίας, αρρυθμιογόνος διατατική μυοκαρδιοπάθεια ARVC, ALVC, ADCM αντίστοιχα).
Σε συμφωνία με τα προηγούμενα κριτήρια (1994,2010 ITF κριτήρια) τα κριτήρια της Πάντοβα (Padua criteria) βασίζονται σε μία πολύπαραμετρική προσέγγιση που περιλαμβάνει πέρα από το γενετικό έλεγχο μορφολειτουργικές και δομικές ανωμαλίες από τον υπέρηχο και τη μαγνητική τομογραφία καρδιάς, διαταραχές εκπόλωσης και αναπόλωσης από το ΗΚΓ, διαπίστωση αρρυθμιών και ειδικά εμμένουσας ή μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας από το Holter ρυθμού και λήψη λεπτομερούς οικογενούς ιστορικού .
Eπίσης είναι απαραίτητο ένα αναλυτικό οικογενειακό ιστορικό που δεν θα εστιάζει μόνο σε αναλυτική περιγραφή των φαινοτυπικών και γονοτυπικών χαρακτηριστικών του αρχικού ασθενή αλλά θα επεκτείνεται και σε προηγούμενες γενιές με αξιολόγηση των αποτελεσμάτων των διαγνωστικών εξετάσεων και συσχέτιση αυτών με το πρότυπο LGE στην μαγνητική τομογραφία και το γενετικό έλεγχο σε ισχυρή υποψία παρουσίας μυοκαρδιοπάθειας.
H υψηλή επίπτωση αιφνιδίου θανάτου τονίζει τη σημασία του γενετικού ελέγχου σε ασθενείς με ΔΜΚ και τη συσχέτιση αυτών με φαινοτυπικά χαρακτηριστικά, κλινικά, υπερηχογραφικά, απεικονιστικά κριτήρια, οικογενειακό ιστορικό, νοσηλείες και θνητότητα προκειμένου να επιτευχθεί μια πρώιμη προληπτική προσέγγιση και διαστρωμάτωση κινδύνου.
Η επιλογή ασθενών υψηλού κινδύνου που θα ωφεληθούν από την εμφύτευση απινιδωτή (ICD) αποτελεί έναν από τους βασικούς λόγους που επιβάλλουν τη γενετική διερεύνηση όλων των ασθενών με ΑΔΜΚ προκειμένου να διαλευκανθεί πλήρως η νόσος επιτυγχάνοντας με αυτόν τον τρόπο καλύτερη πρόβλεψη και συνεπώς αντιμετώπιση των δυσμενών συμβαμάτων της.
Η έγκαιρη διάγνωση, η νεά θεραπευτική προσέγγιση και η τακτική καρδιολογική παρακολούθηση αναδεικνύει νέες προοπτικές με τη μείωση του καρδιαγγειακού κινδύνου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών .
Ο Μιχάλης Χάσιος είναι Ειδικός Καρδιολόγος, ειδικευθείς στο ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ.
Κατέχει Μεταπτυχιακό δίπλωμα ειδίκευσης στην επεμβατική Καρδιολογία με βαθμό Άριστα από το Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών.
Είναι Υποψήφιος Διδάκτορας της Ιατρικής Σχολής του ΑΠΘ με θέμα τις μυοκαρδιοπάθειες.
Διατελεί επιστημονικός συνεργάτης του ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ και είναι μέλος του ιατρείου μυοκαρδιοπαθειών του ιδίου νοσοκομείου.
Διατηρεί ιδιωτικό ιατρείο στην πόλη της Καστοριάς διεύθυνση Αθ. Διακόυ 62 Καστοριά
